PRSice-2在windows系统安装教程

1. 软件下载

https://choishingwan.github.io/PRSice/

最新版的包括Mac和Linux系统和windows系统，这里我们再Windows系统下演示一下。

安装包：

测试数据：

注意，上面数据如果无法下载，可以公众号（育种数据分析之放飞自我）后台回复PRS，获得软件包和测试数据。

2. 软件安装

本演示，在Windows11系统下进行。

下载好的安装包和测试数据：

解压软件：
在这里插入图片描述

3. 命令文件介绍

3.1 PRSice_win64.exe

二进制文件，直接运行即可。核心计算文件，计算PRS。

3.2 PRSice.R

R 脚本文件，主要是绘图可视化，包括bar plot, high-resolution plot和quantile plot

3.3 BESE文件

基础数据文件，这里是GWAS summary的结果。

包括91063个snp结果。

TOY_BASE_GWAS.assoc

数据包括：

SNP名称
染色体
物理位置
A1，有效的分型，effective allel
A2，无效的分型，non-effective allel
P，P值
OR，OR值

3.4 TARGET文件

测试文件，包括：plink的二进制文件和对应的表型数据文件：

包括2000个个体。

TOY_TARGET_DATA.bed  TOY_TARGET_DATA.bim  TOY_TARGET_DATA.fam  TOY_TARGET_DATA.pheno

二进制文件包括：bim，bed和fam文件
表型数据文件：

FID IID Pheno
CAS_1 CAS_1 0.687940475297167
CAS_2 CAS_2 -0.156139175886002
CAS_3 CAS_3 -0.690876014335686
CAS_4 CAS_4 -0.147899250768441
CAS_5 CAS_5 -0.66034095162489
CAS_6 CAS_6 0.0438675950151819
CAS_7 CAS_7 -0.472359275893301
CAS_8 CAS_8 1.49482653529014
CAS_9 CAS_9 1.01876296041241

4. windows系统进入cmd终端

在菜单栏中，键入cmd

先测试一下R语言是否安装成功，并且把Rscript放到了环境变量里面：

Rscript

如果显示下面界面，说明已经配置成功：

如果显示找不到Rscript，需要将安装路径的bin文件夹，放到环境变量里面，比如我的安装路径：

C:\Program Files\R\R-4.2.2\bin

右键我的电脑，点击属性：

找到高级系统设置：
在这里插入图片描述
找到环境变量：

双击Path，点击新建，将R的bin路径复制进去：

查看帮助文档：

.\PRSice_win64.exe

文档大体分为几个部分：

Base file，基础文件，可以根据指定a1，a2，maf，beta，bp，chr，pvalue等信息
Target file，目标文件，支持plink二进制文件，可以定义表型，maf质控等
Dosage，主要是定义运行的资源配置，比如线程、硬盘、内存等（可以省略）
Clumping，主要是质控Clumping参数，有默认值（可以省略）
Covariates，定义协变量，包括数字协变量和因子协变量
P-value Thresholding，P值的阈值定义
PRSet
Misc

5. 二分类性状计算

5.1 运行代码

代码：

Rscript PRSice.R --dir . --prsice  PRSice_win64.exe --base TOY_BASE_GWAS.assoc --target TOY_TARGET_DATA --thread 1 --stat OR --binary-target T

Rscript，是用R语言进行操作
–dir，默认是当前路径
–prsice，指定PRSice的执行文件
–base，是基础数据，这里是GWAS的结果，TOY_BASE_GWAS.assoc
–target，这里是plink的二进制文件，前缀名
–thread 1，用1个线程
–stat OR，这里用的是OR值（二分类性状的OR值，连续性状是Beta值）
–binary-target T，用的是二分类性状

5. 运行日志

日志文件：

5.3 运行结果

结果文件：

6. 二分类结果解释

6.1 PRSice.price文件

该文件，主要是根据不同Threshold阈值后，选择的SNP个数（Num_SNP）以及对应的解释度（R2）等信息

Pheno	Set	Threshold	R2	P	Coefficient	Standard.Error	Num_SNP
-	Base	0.00025005	0.0133696	8.43169e-06	-0.197266	0.0442903	2
-	Base	0.00030005	0.00824473	0.000456434	-0.225204	0.0642503	3
-	Base	0.00040005	0.0089725	0.000256089	-0.350267	0.0958035	5
-	Base	0.00045005	0.0101339	0.000102845	-0.445497	0.114707	6
-	Base	0.00065005	0.00532975	0.004775	-0.402003	0.142462	8
-	Base	0.00070005	0.00876654	0.00030122	-0.549246	0.151967	9
-	Base	0.00080005	0.00233607	0.061455	-0.369219	0.197422	13
-	Base	0.00085005	0.00153157	0.129826	-0.342923	0.226384	15
-	Base	0.00095005	0.000124324	0.665873	-0.100725	0.233258	16

6.2 PRSice.best文件

这个文件，是每个个体，计算的PRS值

FID IID In_Regression PRS
CAS_1 CAS_1 Yes -0.00599501328
CAS_2 CAS_2 Yes -0.00631017938
CAS_3 CAS_3 Yes -0.00227495325
CAS_4 CAS_4 Yes -0.00204360007
CAS_5 CAS_5 Yes -0.000830676955
CAS_6 CAS_6 Yes -0.00224943517
CAS_7 CAS_7 Yes -0.000687589983
CAS_8 CAS_8 Yes -0.00413102565
CAS_9 CAS_9 Yes 0.00256661049

6.3 PRSice.summy文件

这个文件，是给出最优模型的结果，比如适合的SNP个数，R2，回归系数，P值等信息。

head PRSice.summary
Phenotype	Set	Threshold	PRS.R2	Full.R2	Null.R2	Prevalence	Coefficient	Standard.Error	P	Num_SNP
-	Base	0.4463	0.0520082	0.0520082	0	-	86.288	9.96331	4.69368e-18	36759