【复杂系统for精准医学】大规模人类行为数据 for 精准医学

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#人工智能 #多层网络

于 2025-09-22 15:16:33 首次发布

we can now extract large-scale human behavior data of bio-medical relevance from social media, mobile devices, and electronic health records, includingnewpatient-stratification principles and unknown disease correlations. Accordingly, the holistic integration and analysis of such multiscale data sources constitutes a novel opportunity to further improve personalization by including the exposomein the study of multilevel human complexity indisease 42,44. This can be used to inform more accurate models for predictive purposes in biomedicine. 35,43,45–47

如今，我们能够从社交媒体、移动设备和电子健康记录中提取与生物医学相关的大规模人类行为数据，包括新的患者分层原则和未知的疾病关联。因此，通过将暴露组纳入疾病多层次人类复杂性的研究中，对这些多尺度数据源进行整体整合与分析，为进一步提升个性化医疗提供了新的机遇。这一方法可用于构建更精确的生物医学预测模型。

—— Challenges and opportunities for digital twins in precision medicine from a complex systems perspective 从复杂系统视角看数字孪生在精准医学中的挑战与机遇 DOI：10.1038/s41746-024-01402-3

引文：

Hoffman, J. M., Flynn, A. J., Juskewitch, J. E. & Freimuth, R. R.Biomedical data science and informatics challenges to implementing pharmacogenomics with electronic health records. Annu. Rev. Biomed. Data Sci. 3, 289–314 (2020).

生物医学数据科学与信息学在电子健康记录中实施药物基因组学的挑战。

https://doi.org/10.1146/annurev-biodatasci-020320-093614

本文系统梳理药物基因组学在电子健康记录（EHR）中落地应用的现状、挑战与前景：其一，临床决策支持（CDS）与离散、可计算的基因结果是发挥药物基因组学改善用药安全与疗效潜力的关键，而当前在信息标准、知识管理与EHR能力上的不一致严重限制了可扩展性；其二，CPIC、PharmGKB、PharmVar、HL7 FHIR、GA4GH 等资源与标准正在弥补差距，先锋机构（范德堡、梅奥、圣犹大、U-PGx 等）的实践为预检多基因、主动/被动CDS、表型映射与告警治理提供了可借鉴范式；其三，面向未来，需要以生物医学信息学与数据科学融合为引擎，推进自动化基因解读、可共享可计算的知识库、超越“单基因–单药”的综合推荐、可验证的预测分析与学习型健康体系，同时将经验外溢至输血医学、肿瘤学和微生物学等领域。

Jensen, P. B., Jensen, L. J. & Brunak, S. Mining electronic health records: towards better research applications and clinical care. Nat. Rev. Genet. 13, 395–405 (2012).

电子健康记录挖掘：迈向更优的研究应用与临床诊疗

Mining electronic health records: towards better research applications and clinical care | Nature Reviews Genetics

本文围绕利用电子健康记录（EHR）促进科研与临床实践改进的关键议题展开：一是从政策推动、标准化与互操作性建设，到结构化与叙述性文本并存的数据采集与自然语言处理（NLP）技术演进，EHR 为循证医学、临床决策支持和健康信息化带来显著效益；二是通过大规模数据挖掘与多组学整合（基因组学、药物基因组学、微生物组学），EHR 支撑疾病关联发现、队列分层、药物警戒、PheWAS/GWAS 等研究，推进精准与P4医学；三是隐私保护、同意机制与去标识化的法律伦理挑战与再识别风险并存，需在数据共享与个体权益之间取得平衡，以确保可持续的科研与临床转化。