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基因组测量与生物信息学方法全解析
在基因组研究领域，多种测量和分析方法不断涌现，为深入了解基因奥秘提供了有力工具。下面将详细介绍一些常见的基因组测量方法、测序技术以及生物信息学的算法、管道和方法。
荧光原位杂交（FISH）
FISH（荧光原位杂交）是一种基于杂交的基因组测量方法。它主要有三方面应用：
- 检测染色体中的特定基因 ：能够确定基因在染色体上的位置和数量。
- 判断细胞染色体情况 ：确定单个细胞是否缺失或有额外的染色体。
- 染色体核型分析 ：创建细胞染色体的彩色图谱。
尽管FISH测试在一定程度上被其他测试所取代，但在特定应用中仍有使用。和大多数基于杂交的方法一样，严格遵循实验方案并由经验丰富或训练有素的技术人员操作，对于获得准确结果至关重要。
测序技术
测序技术是基因组研究的核心，主要包括桑格测序和下一代测序。
- 桑格测序 ：能提供中等长度（500 - 800碱基）的准确DNA测序结果，曾用于构建第一个高质量人类基因组。对于单个基因或外显子，桑格测序成本较低，但大规模测序时费用较高。下一代测序方法则提供了更多灵活性（如RNA - Seq）和更廉价的选择。不过，桑格测序仍常被视为测序的金标准，尽管这种观点正在发生变化。该技术主要通过赛默飞世尔（原应用生物系统/生命技术公司）和普洛麦格平台提供。
- 下一代测序 ：2000年代中期至后期，多种测序平台广泛应用，从多方面扩展了测序的应用范围。
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